Consejo genético

Introducción

Consejo genético, Analiza los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad genética en la familia y efectuar planes de prevención como tratamiento y seguimiento personalizado.

La biomedicina en las últimas décadas da cuenta de una serie de avances científicos y tecnológicos. El desarrollo de la bioquímica, la embriología y la genética molecular, junto con la aparición de las técnicas de reproducción asistida y fecundación in vitro, el ADN recombinante y el Proyecto Genoma Humano, permiten procedimientos que hasta poco tiempo atrás, pertenecían al ámbito de la ficción científica.

Esto permite el perfeccionamiento de las técnicas de diagnóstico genético, permitiendo a los profesionales de la biomedicina prestar servicios de consejo genético a las parejas que desean evitar el nacimiento de descendencia que pueda presentar anomalías genéticas.

Tales progresos en biotecnología, especialmente las técnicas de ingeniería genética y los procedimientos de diagnóstico genético aliados con las innovaciones en el campo de la reproducción humana, pueden promover un resurgimiento de la eugenesia, porque no sólo promueven avances significativos en la calidad de vida de las personas, sino también en propuestas de carácter selectivo discriminatorio.

En el ámbito de las ciencias biológicas, la eugenesia puede ser entendida como la aplicación de las leyes de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana, mientras que en la esfera doctrinaria se entiende como el estudio de los medios de control social que pueden beneficiar o perjudicar las cualidades raciales, tanto físicas como mentales, de las generaciones futuras. De esa manera, la finalidad de la eugenesia sería la evolución de la raza humana, usando para tal fin las ciencias que puedan mejorar las cualidades humanas y los distintos métodos para conseguirlo.

Consejo genético

Debido al riesgo intrínseco de las técnicas de diagnóstico prenatal (DP), de sus posibles elecciones y debido al diagnóstico positivo que se puede conseguir para una patología, una gestión correcta de las técnicas de diagnóstico prenatal requiere, sobre todo, la ejecución de un consejo atento pre y post diagnóstico.

Se trata de una forma particular de consejo en cuanto que el médico no se encuentra frente a un paciente, sino ante dos “pacientes” -la mujer y el feto- y un solo “usuario”, la mujer/pareja con la cual instaurar una relación interpersonal. Las características de esta relación por su naturaleza triádica modifica de modo inevitable la relación de ayuda que se instaura dentro de la fase de consejo en cuanto puede causar la separación de los objetivos de los dos polos clásicos (el consejero y el usuario). En efecto, mientras en la relación de tipo clásico, ambos se dirigen hacia un objetivo común -la autonomía real del usuario de modo que pueda recuperar su capacidad de acción- en el caso del consejero para el DP los objetivos de las partes en causa pueden diverger grandemente.

El consejo para el DP que tiene –por las implicaciones personales y la relevancia médico-sanitaria– las características de un verdadero acto médico aún prescindiendo de las sucesivas aplicaciones terapéuticas, se desarrolla en dos momentos:

1. El momento pre-diagnóstico.
2. El momento postdiagnóstico.

• El consejo pre-diagnóstico permite por una parte, individuar los casos para estudiar y por otra aportar el consentimiento informado a la ejecución del procedimiento diagnóstico. Pero el objetivo no es solamente el habilitar para que la mujer/pareja decida: en este caso el objeto de la decisión es un acto médico que realiza el técnico. Por tanto, es la conciencia personal del médico -como hombre y como profesional- a ejercitarse y que no puede ser distinta de la influencia mostrada por la decisión de la mujer/pareja: esta última puede coincidir con la del especialista.
• El momento post-diagnóstico o de la comunicación de la respuesta, tiene como protagonista principal la mujer/pareja: en efecto, el médico permanece extraño a la acción post-consejo que es una acción de responsabilidad exclusiva de la mujer/pareja, aunque el médico tiene la tarea de suscitar en la mujer/pareja una decisión responsable. En cuanto acto médico, el consejo deberá desarrollarse sobre todo según los principios deontológicos y jurídicos que regulan en general la relación médico-paciente, principios que se pueden esquematizar como sigue: el acceso al consejo debe ser libremente decidido por la mujer/pareja; el consejo es una prestación debida exclusivamente al médico habilitado (ginecólogo, genetista); las noticias obtenidas en el curso del consejo y los resultados de los exámenes diagnósticos deben estar bajo el secreto profesional; el consejo no deberá ser directivo en cuanto a la elección de acceder al iter diagnóstico o a la finalización de la investigación seguida.

El consejo pre-diagnóstico

Entre las finalidades del consejo pre-diagnóstico se pueden ennumerar las siguientes:

• La individualización de los casos en los cuales está indicado el recurso a la DP.
• La elección de la metodología diagnóstica más adecuada en relación a la patología investigada.
• Informar a la mujer/ pareja asegurándose que el acceso al consejo primeramente y a las técnicas diagnósticas después, sea libre de cualquier forma de presión.
• Establecer la presencia al menos de las indicaciones de DP es el primer paso para restituir la dignidad del “diagnóstico” a las mencionadas intervenciones, liberándolas  del estereotipo del deseo por parte de la mujer/pareja de ser un arma de defensa por parte del médico: a la investigación de un equilibrio entre la necesidad y la  solicitación de la técnica de DP que no puede ser justificada solo por el temor de un contencioso ante un nacimiento malo o un nacimiento equivocado.

Entre las indicaciones de la DP genética están:

• La edad de la mujer superior a los 37 años o inferior a 35 implicándose para la primera un riesgo del 1% y para la segunda de un 0, 66% acerca de un anomalía cromosómica para el neoconcebido; puede darse el caso de presentar síndrome de Down en el feto y de esta manera aumenta el riesgo hasta el 1-2% del feto con alteración cromosómica.
• Puede presentarse por parte de uno de los dos padres una alteración cromosómica balanceada del que depende un riesgo entre el 5 y el 12% de un feto con genoma desequilibrado.
• Un hijo anterior con una alteración de tipo recesivo o de padres portadores heterocigóticos del gen patógeno causantes de los desórdenes, u otros de tipos dominantes elevando entonces el riesgo hasta un 25% y respectivamente un 50% ya sea el concebido homocigótico u respectivamente heterocigótico para el gen en cuestión y, por tanto, antes o después afectado por la misma patología.
• Uno o más hijos precedentes con defecto de unión del sistema nervioso central llegando este riesgo del 1 al 5% o más grave aún de recurrir a la misma enfermedad en un embarazo ulterior.

No prestar atención a estas indicaciones sería deontológicamente incorrecto y éticamente no aceptable aún en ausencia de riesgos para el feto como es en el caso de DP no invasivo -porque como en otros ámbitos de la práctica médica- la elección de un camino diagnóstico debe ser motivada por una sospecha clínica; porque cada iterdiagnóstico comporta costes y riesgos; porque el DP lleva consigo de modo inevitable el peso de las decisiones sucesivas que el diagnóstico muestra.

Pero, aun existiendo indicaciones para recurrir al DP, la elección de hacerlo o no, debe ser competencia de la mujer/pareja previamente informada de los aspectos e implicaciones de tales pruebas. Existe mucha perplejidad sobre las indicaciones del DP para las enfermedades que se manifiestan o pudieran manifestarse en edad adulta, como por ejemplo la corea de Huntington, la enfermedad de Alzheimer, formas de tumores hereditarios o de determinados oncogenes presentes en la línea germinal. Las posiciones éticas a tal punto son diversas y algunas muy discutibles.

Después de haber individualizado la presencia de una indicación es necesario valorar la efectiva factibilidad del DP. En efecto, el número de enfermedades ya sean monogénicas como polifactoriales a través de las cuales es posible un diagnóstico preciso aumentan de día en día, lo que supone una actualización continua y la individualización de los centros donde tales análisis vienen efectuados en el conocimiento pero contando con dos grandes dificultades:

1. La heterogeneidad genética de una enfermedad que siendo caracterizada por un determinado fenotipo clínico bastante bien definido puede sin embargo ser asociada a diversos genes alterados.
2. La heterogeneidad de las mutaciones dentro de un gen que puede limitar la identificación de portadores sanos.

En resumen, el ginecólogo o el genetista deben informar a la mujer/pareja sobre el iterdiagnóstico con el fin de obtener un consenso plenamente libre e informado. Sin entrar especialmente en la doctrina del consenso informado y a la perplejidad que en el campo internacional provoca el consenso de un acto médico, se es posible buscar en este momento subrayar lo importante que es esta fase: el médico no puede imponer una elección a la mujer/pareja sino que debe solamente ayudar a tomar una decisión.

El médico debe estar no solamente preparado, sino convencido que el consejo en el DP implica toda su persona más allá y más profundamente que una mera visita médica, desde el momento en que después de que ha realizado los actos de información a la paciente en la esfera meramente cognoscitiva; es decir, desde el punto de vista científicotécnico, el médico debe acompañar a la solicitante hacia su propia elección, que debería ser la más madura y ponderada posible, percatándose de la sensibilidad particular de la mujer/pareja y evitando cualquier forma de presión que pueda condicionar su elección.

Por otra parte, la mujer/pareja que accede al DP está sometida a una cierta tensión:

• Sentimientos distintos de deseo.
• Miedo.
• Ansiedad.
• Preocupación por el feto que se está formando.
• Angustia en previsión de las decisiones que deberá tomar al respecto si el DP revelase la aparición de una patología.

Todo ello crea situaciones menos apropiadas para facilitar el coloquio que debería darse como resultado obligado de la claridad particular que reclama la situación especial del DP. Por ello, deben aparecer claras en el curso del consejo:

• Las dificultades con las que se puede encontrar.
• Los métodos que deberían utilizarse.
• Las posibles complicaciones y riesgos de las patologías fetales.
• La naturaleza y entidad de las patologías.
• Las incertezas de los resultados.
• Los hipotéticos errores.

Teniendo presente todo este cúmulo de situaciones, el médico deberá proponer aquellas indicaciones que en el desarrollo de la entrevista crea necesario con el fin de que todas las informaciones esenciales estén en poder de la mujer/pareja.

El consejo post-diagnóstico

Este momento tiene como protagonista principal a la mujer/pareja. El médico tiene la tarea de suscitar una decisión responsable, pero el médico permanece extraño a la acción post-consejo. En cuanto acto médico el consejo post-diagnóstico debe desarrollarse de acuerdo con los principios deontológicos y jurídicos que regulan la relación médico paciente:

• El acceso al consejo debe ser decidido libremente por la mujer/pareja
• El consejo debe darlo el médico habilitado (genetista clínico, perinatólogo o pediatra experto)
• La información y los resultados de los exámenes diagnósticos deben quedar bajo el secreto profesional
• El consejo no debe ser directivo en cuanto a la actuación a llevar a cabo como consecuencia del diagnóstico obtenido.

La fase más dramática del consejo es sin duda la post-diagnóstica, en el caso de que el diagnóstico sea positivo para la patología en cuestión. Cuanto la mujer había temido de conocer, aun alimentando la esperanza hasta el fin de tener un niño sano. Se puede instaurar el conflicto dramático entre dos elecciones:

1. Aceptar el niño con toda su carga de sufrimiento.
2. O no aceptarlo.

Es un conflicto fuerte y exacerbado producido por muchos factores que se unen para generar un sentimiento de pérdida y del cual no se puede teorizar.

El miedo al niño con graves dificultades; el temor de no ser capaz de sostener el peso que su presencia creará para la mujer/pareja y para la familia; la angustia de que en un futuro el niño enfermo estará sin padres; el conocimiento de la ayuda escasa que recibirá de la sociedad; la certeza de la marginación tanto del niño enfermo como de toda su familia; el sentimiento de culpa de haber sido la causa o al menos la con-causa de la eventual enfermedad; la angustia de tener que tomar una decisión que puede afectar al hijo deseado y querido y esperado.

El médico no puede abandonar a la mujer/pareja en esta fase de desorientación y angustia grandes y debe contribuir a generar cierta tranquilidad dando a la mujer/pareja toda la información de la que dispone para hacerse un juicio completo acerca de la patología y de las posibles vías terapéuticas para la misma. A la luz de todas estas informaciones la mujer/pareja debería estar en condiciones de obrar libre y responsablemente sus elecciones.

El médico podrá explicar a la pareja que cada vida humana tiene un valor singular, que es siempre digna del máximo respeto, que no debe ser absolutamente eliminada y exponer las repercusiones negativas que un aborto provocado puede tener a nivel psicológico en cualquier fase de la gestación en la que se encuentre y de cualquier forma como sea realizado. Pero también debe respetar el posible camino que elijan del aborto, y en ese caso, si ha hecho objeción al aborto, retirarse dejar paso a otros profesionales.

Además deberá ilustrar con todas las terapias que pueden aplicarse antes y después del nacimiento y los medios para reducir las mutaciones genéticas.

Consejo genético y ética

Toda decisión tomada debe ser libre por parte de la madre/pareja, y guiada por su médico.

En el consejo post-diagnóstico confluyen las posiciones de la mujer/pareja y del médico en relación a las actuaciones en caso de diagnóstico positivo por la presencia de una patología fetal.

Hay diferentes planteamientos éticos:

Calidad de la vida versus sacralidad de la vida

Debe reconocer -escribe Aiken- el derecho de los padres de aceptar el peso de cuidar al hijo que no va a tener la suerte de gozar de la vida humana…, pero, cuando tal cuidado daña seriamente el bienestar de otros, este derecho debe ceder el puesto a otras exigencias más fuertes. En las circunstancias donde existe posibilidad de una verdadera vida humana, el derecho a la supervivencia biológica o física pierde esta su razón de ser, y por tanto, la interrupción de esta vida es aceptable o quizá obligatoria.

La minimización del sufrimiento y la optimización del placer

“Con el fin de prevenir -escribe N.M. Mac Intyre-, el nacimiento de un niño terriblemente defectuoso y la destrucción emotiva y económica de la familia, el aborto sería la mejor entre dos elecciones infelices”.

Balanceo daño/beneficio

“Es posible decir que la decisión de culminar el DP en un aborto es una decisión seria, porque si bien el feto todavía dependiente, tiene una potencialidad de existir como ser humano independiente. La decisión de privarlos de esta potencialidad depende de las condiciones que los daños resultantes desde su nacimiento y hasta que superen los beneficios presentes e hipotéticos. La elección de realizar el DP y el aborto como todas las decisiones difíciles deben ser hechas por personas guiadas por la comprensión de los hechos y por las conciencias”.

Autonomía de la mujer versus derecho al nacimiento del niño

El Genetic Reserch Group del Hasting Center Report aún subrayando la necesidad que el DP no venga pensada solo en prolegómeno del aborto, sin embargo frente a diversas hipótesis que aparecen ante un diagnóstico infausto (aborto, terapia prenatal y perinatal, adopción), sugiere un planteamiento de neutralidad total en relación a la mujer cualquiera que sea su elección.

La medicación del embarazo

El rechazo a las técnicas de Diagnóstico prenatal viene expresado de forma general por los colectivos feministas por los siguientes motivos:

1. Las mujeres viven el recurso de DP como una especie de “imperativo tecnológico” y piensan que no existen otras elecciones que se puedan añadir a este tema y después abortar.
2. Los médicos se sirven de las técnicas de DP para ejercer el poder de género y obtener ventajas profesionales y económicas privando al mismo tiempo a la mujer de gestar su propio embarazo.
3. El DP dirigido hacia el aborto es una forma de discriminación antes del nacimiento: aceptarlo significa introducir la mentalidad eugenésica que hará sentir como ineludible y necesaria la eliminación de “lives not worth living” expresión empleada también en otros contextos.

El personalismo ontológicamente fundado

La Bioética personalista acoge como principio la defensa de la vida física como condición de cualquier valor, por eso no admite en ningún caso el aborto como solución a una situación difícil.

Por tanto, el DP es éticamente aceptable solo si se mantienen algunas condiciones que aparecen así sintetizadas:

• Que se mantenga el respeto a la vida y a la integridad del embrión/feto humano orientándose a su salvaguarda o donde sea posible su curación;
• Que las técnicas usadas previo consenso mujer/pareja salvaguarden la vida y la salud del embrión /feto y de la madre, no haciendo padecer a ambos, riesgos desproporcionados respecto a los beneficios obtenidos;
• Que el recurso a las técnicas esté orientado a las posibles medidas terapéuticas que permitan el nacimiento en las mejores condiciones del feto;
• Que el ginecólogo y el genetista ante el eventual deseo de abortar por parte de la mujer y de la familia, se les deje libres para actuar en relación a la vida y salud del feto, intentando ayudar a la pareja a comprender el valor de la persona humana del feto.

Cualesquiera que sean las opiniones personales del médico, este no puede olvidar que los “usuarios” de tales técnicas demandan y esperan ayuda por parte de los médicos. El modo de ofrecer esta ayuda variará dependiendo de las circunstancias. Pero una condición indispensable con el fin de que la ayuda pueda ser prestada es la comprensión y el respeto al pensamiento y deseos de la mujer/pareja. Esto hará que no se rompa la confianza que depositan en los facultativos en unos momentos donde la comunicación y la confianza deben estar especialmente presentes. El médico tendrá la ocasión de ofrecer una verdadera ayuda, no para dar o empujar una decisión correspondiente a su convicción personal, sino para hacer menos penoso el periodo de espera ante el diagnóstico y hacer madurar por parte de la pareja una decisión responsable y consciente.

Será necesario aceptar todo el dolor de la mujer/pareja intentando de llevarla hacia un sentido positivo y recordándola cuanto quizá se atisbó en el consejo pre-diagnóstico e indicándole las esperanzas y expectativas que pueden permanecer abiertas. Ciertamente es una labor difícil, pero se debe ayudar integralmente a la mujer/pareja en este período. Se debe de integrar por parte de todas las partes el compartir sobre el destino de la criatura indefensa. Se debe acompañar a la mujer en esta fase, nunca abandonarla en esta situación. Por ello, el consejo requiere que se esté ante un médico que sepa y cuide competentemente la comunicación en función de objetivos claros, graduales y al mismo tiempo tener un dominio sobre todas las técnicas de las que dispone (palabras, gestos, actitudes) que sean capaces de ver y de tener en consideración el mayor número de elementos significativos en el sistema de referencia del paciente para introducirlos en el proceso de la decisión sin el riesgo de verse transformados en obstáculos imprevistos. Debe el médico ser consciente de que pueden darse reacciones emotivas fuertes y debe estar preparado para orientarlas y controlarlas. Debe ser consciente de su papel ciertamente desigual y debe controlar el médico, su afán de imponer su voluntad no compitiendo con la voluntad del paciente y proponer su propia competencia sin imponerla.

Iglesia católica

Juan Pablo II en Evangelium vitae, dice:

“Sucede en no pocas ocasiones que estas técnicas son puestas al servicio de una mentalidad eugenésica que acepta el aborto selectivo para impedir el nacimiento de niños afectados por distintos tipos de anomalías. La mentalidad de este tipo es ignominiosa y reprobable, ya que pretende cuantificar el valor de una vida humana según parámetros de “normalidad” y de bienestar físico, abriendo así el camino a la legitimación del infanticidio y de la eutanasia”.

Otras voces

• Acto médico
• Embrión
• Diagnóstico prenatal

Texto de referencia

• Di Pietro, María Luisa (Mayo 2012). «Voz:Consejo genético». Simón Vázquez, Carlos, ed. Nuevo Diccionario de Bióetica (2 edición) (Monte Carmelo). ISBN 978-84-8353-475-5.

Bibliografía

• Aiken, Henry David (1976). Life and the Right to Life. Boston: Biomedical Ethics and the Law. ISBN 978-1-4684-2223-8. doi:10.1007/978-1-4684-2223-8_33. 

• Ethical issues in human genetics. New York: Plenum. 1973. pp. 173-183. 

• Burke, B.; Kolker, A. (1994). «Directiveness in prenatal genetic counselling». Women and Health 22: 31-53. doi:10.1300/J013v22n02_03. 

• Harper, P.; Clarke, A. (1997). Genetics, society and clinical practice. Oxford: BIOS Scientific Publishers. pp. 179-200. ISBN 9781859962060. doi:10.1300/J013v22n02_03. 

• Consiglio Ecumenico delle Chiese di Ginevra, Manipulating life: ethical issues in genetic engineering. Geneva: The Council. 1982. 

• D’Alton, Mary E.; De Cherney, Alan H. (1993). Prenatal Diagnosis. NEJM. doi:10.1056/NEJM199301143280208. 

• Giovanni Paolo II (23 marzo 1995). «63». Lettera Enciclica Evangelium vitae. Vaticana. 

• Mac Intyre, N.M (1972). Professional responsibility in prenatal genetic evaluation, Birth Defects: Orig. Arte. Series 8 (35). 

• Serra, A.; Bellanova, G. (1997). Accertamento prenatale di rischio di patologia cromosomica fetale. Aspetti scientifici. etici e deontologici, Medicina e Morale. 

• Serra, A. (1997). «La consulenza genetica prima della DP: un obbligo deontologico». Medicina e Morale 5: 903-921. 

• Sgreccia, Elio; Di Pietro, M.L. Fondamenti bioetici della diagnostica e della terapia fetale. Roma: SEU. 

• Sgreccia, Elio. Vita e Pensiero, ed. Manuale di Bioetica. Fondamenti ed etica biomedica. p. 997. ISBN 8834312902. 

• Wertz, D.C; Fletcher, J.C (1993). Feminism criticism of prenatal diagnosis: a response. Clin Obstet Gynecol. pp. 541-567. 

• Comité de bioética de españa (11 de febrero de 2015). Informe del Comité de Bioética de España sobre el Consejo Genético Prenatal. Bioeticaweb. Consultado el 19 de mayo de 2020. 

• Burg Conti, Paulo Henrique (19 de mayo de 2015). El consejo genético como procedimiento eugenésico: una reflexión en relación con los principios bioéticos y los derechos fundamentales. Bioeticaweb. Consultado el 19 de mayo de 2020.