Anencefalia

Introducción       

La anencefalia es la malformación del sistema nervioso central más común relacionada con un pronóstico fatal. Consiste en un defecto del tubo neural que comienza cuando la porción superior de este tubo no logra cerrarse. Este defecto severo involucra al tejido que crece en el cerebro y en la médula espinal. Al final del proceso embrionario fetal, la persona humana ve reducida en gran manera la mayor parte del cerebro, del cráneo.

Existen diversos grados de malformación. La forma más común es la mecocrania, que supone una falta parcial del cráneo óseo, de la casi ausencia de telencéfalo y de la falta del revestimiento cutáneo con la exposición de la superficie del tejido nervioso.

La anencefalia se presenta aproximadamente en 4 de cada 12.000 nacimientos aunque las cifras sean orientativas ya que muchos anencéfalos terminan en abortos espontáneos. En efecto, además de profundos déficits a nivel de los glóbulos oculares y de los nervios óticos, entre el 20% y el 35% tienen comprometida grandemente la inervación con órganos vitales y afectación severa del troncoencéfalo. De aquellos fetos que llegan a término entre el 91% y el 98% fallecen en la primera semana de vida extrauterina.

La muerte está ligada obviamente al fallo cardiorespiratorio y más raramente a complicaciones infecciosas. No se sabe con certeza la etiología del síndrome anencefálico, aunque se ha relacionado con diversas causas como hipertermia materna, diabetes, factores genéticos, etc. Cerca del 95% de los niños nacidos con anencefalia pertenecen a familias sin antecedentes, aunque el hecho de tener un hijo anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con déficit en el tubo neural, en la parte superior como es el caso de la anencefalia o en la parte inferior como sería en el caso de afectación de la médula espinal y por consiguiente de la espina bífida.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad se puede hacer fundamentalmente por cuatro pruebas:

1. Detección de alfafetoproteína. Niveles elevados de esta proteína son bastante sospechosos.
2. Ecografía
3.  Análisis de sangre.
4. Análisis de orina durante el embarazo.

Si estos datos, sobre todo los dos primeros, son concluyentes, no se tienen a día de hoy medidas efectivas que reviertan la situación patológica.

En estos casos los padres deben ser apoyados de forma especial ya que la afectación emotivo-psicológica en estos casos es duramente probada.

Por otro lado, no se deben instaurar en un recién nacido vivo especiales medidas terapéuticas, ya que el niño por desgracia, se encuentra en proceso irreversible de muerte. Si es oportuno, si la familia es cristiana, que los padres o personal cercano bauticen al niño lo antes posible ya que la amenaza de muerte es inminente.

Y esto es así porque damos por descontado desde el planteamiento general de esta obra que nos encontramos ante un individuo de la especie humana que debe ser respetado como persona. La gravedad de su patología no le resta dignidad, al contrario, le convierte en un ser humano débil y por ello con una atención humana y médica particular.

El trasplante en el anencéfalo

 En estas condiciones, la posibilidad de trasplantes de órganos y tejidos resulta lógica. La donación de órganos en estos pacientes requieren de los mismos protocolos que en cualquier otro paciente. Sólo es éticamente legítima cuando se ha verificado técnicamente la muerte. El problema está en que los criterios de muerte cerebral empleados en personas adultas no son directamente aplicables a recién nacidos. ¿Cuáles son las constantes a tener en mente? Para un niño enfermo inferior a seis meses el diagnóstico de muerte cerebral debe consistir:

1. Estado de inconsciencia
2. Ausencia de reflejo en el tronco-encéfalo y de respiración espontánea
3. Silencio electrónico cerebral.

El diagnóstico por tanto viene confirmado por la ausencia de respiración espontánea durante un periodo de al menos 36-40 horas en ausencia de fármacos depresores, de hipotermia y de hipotensión.

La confirmación de la muerte y la autorización previa familiar debe ser objeto de un colegio de profesionales entre los que destacarían los especialistas en medicina legal y en anatomía patológica, de un especialista en anestesia y reanimación y de un neuro-fisiopatólogo que hagan al menos tres controles al recién nacido para observar su evolución durante 24 horas.

Por tanto, estos pasos que la deontología médica establece, ponen en evidencia los numerosos problemas que se establecen en el diagnóstico de muerte cerebral en el anencéfalo.

Es bastante difícil que estos pacientes superen la semana de vida. Es posible en estos pacientes registrar igualmente la muerte del tronco cerebral que hablaría de una incompatibilidad con la vida y la unidad de funciones.

De todas formas, los criterios médicos y legales hoy requeridos para el diagnóstico de muerte cerebral hacen complicada la posibilidad que los anencéfalos puedan ser donadores de órganos fácilmente.

Bibliografía

• AAVV, Tratado de Neurología Clínica, ed Panamericana, Madrid 2002.
• M. Caporale, Al confine tra la vita e la morte. Il caso limite dei bambini anencefali, Vita e Pensiero, Milán 1997.
• R.M. Zaner-A.G. Stahlman, Anencephalic as organ donors, in The Journal of Medicine and Philosophy 14 (1989) 62-78.
• Simón Vázquez, Carlos ( Mayo 2012) << Voz Anencefalia>> . En Simón Vázquez, Carlos, Nuevo Diccionario De Bioética ( 2 edición) ( Monte Carmelo)