Genética

Gregor Mendel: un monje con un jardín de arvejas descubrió las leyes de la herencia genética.

Clonación, ingeniería genética, genoma humano son expresiones que ya están en la jerga de los no expertos. La genética, como ciencia, nació hace más de un siglo en el huerto del monasterio agustino de la ciudad de Brno, donde el sacerdote Gregor Mendel experimentaba con plantas de arveja. En 1953, en la añeja Cambridge, Watson y Crick desenredaron la doble hélice del ADN y fueron muchas las ilusiones que empezaron a soñarse; pero es a partir de 1970 que la ingeniería genética empieza a hacerlas realidad. Toda esa avalancha alcanzó el clímax en el año 2000, cuando se descodificó el genoma humano, con lo cual se alentaron nuevas esperanzas y revivieron viejos temores. Pero tras el oro genético están las multinacionales, prestas con sus millones de dólares a apropiarse de la vida y seguir avasallando a los pueblos del mundo.

"...la lectura y el pensamiento crítico son peligrosos, ciertamente subversivos, en una sociedad injusta". Carl Sagan

El 26 de junio del año 2000 el presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro inglés, Tony Blair, acompañados por los científicos Francis S. Collins y John Craig Venter (las cabezas visibles de todo un conjunto de investigadores) presentaron al mundo el primer borrador del Proyecto Genoma Humano (PGH), culminación del esfuerzo de los grupos Celera Genomics Corporation, liderado por Venter, y National Genome Research Institute, dirigido por Collins. Que dos jefes de Estado fueran los voceros de tan importante logro (algo muy extraño en la historia de la ciencia) demuestra la trascendencia del objetivo alcanzado.

Las naciones participantes en esta monumental empresa son un puñado de aquellas donde se han alcanzado importantes avances científicos y tecnológicos: Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China. En todos ellas trabajaron centenares de científicos apoyados por poderosas técnicas informáticas, bioquímicas, matemáticas, etc., hasta lograr la descodificación de algo más de 95% del genoma humano. Los resultados de este mancomunado esfuerzo se publicaron en febrero de 2001 en dos de las más prestigiosas revistas de carácter científico: Nature y Science.

Las raíces del proyecto están en Hiroshima y Nagasaki

La maravilla científica que representa la descodificación del elemento material más íntimo que tiene cualquier persona, avance comparable con otros de similar importancia como la teoría heliocéntrica de Copérnico, el aporte de Darwin a la comprensión de la evolución de la vida a través de la selección natural, la fisión del núcleo atómico o la llegada del hombre a la Luna, es un proceso que no ha estado exento de la aparición de diversos elementos de carácter extracientífico (pujas por las patentes, competencia entre grupos industriales y farmacéuticos, celos nacionales, debates éticos, etc.), que han llevado al investigador Antoine Danchin a sostener que el PGH se basa esencialmente en una iniciativa eminentemente política y no científica.

Genoma es el conjunto global de la información genética contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo.

Las raíces de este Proyecto se hunden en el tenebroso momento en que la envalentonada potencia estadounidense, en el mayor acto terrorista de la historia, decidió masacrar miles de vidas inocentes arrojando sus bombas atómicas sobre las ciudades de Hiroshima y Nagasaki. Después de tan brutal demostración de poderío militar, los Estados Unidos se comprometieron a "colaborar" en la reconstrucción del país del Sol Naciente y la investigación en genética recibió cuantiosos apoyos financieros. Hacia 1947 el norteamericano Department of Energy (DOE) inició investigaciones sobre los mecanismos de mutagénesis y las secuelas genéticas causadas por las radiaciones de alta energía. Los efectos de las radiaciones ionizantes ya las había estudiado en 1927 Hermann Joseph Müller en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) demostrando los catastróficos efectos que sobre la materia viva tenían esos agentes físicos, trabajo por el cual fue premiado con el Nobel en 1946. En 1954 el mencionado DOE publicó los estudios de las consecuencias genéticas sobre más de 75.000 nacimientos en Hiroshima y Nagasaki, la primera generación después del apocalipsis atómico. En medio de la euforia por la victoria alcanzada por los equipos de Collins y Venter, "hoy los motivos inicialmente declarados para secuenciar el genoma humano se han olvidado".

En 1984 el DOE impulsó una reunión en Utah (EU) donde se discutió sobre las técnicas más adecuadas para detectar la presencia de mutaciones en el material genético de los descendientes de Hiroshima y Nagasaki; la secuenciación directa del ADN fue uno de los medios tenidos en consideración.

En los años 70 Frederik Sanger, de Cambridge (Inglaterra), ya había desarrollado un procedimiento para secuenciar genes y desde entonces se implementaron diversas tecnologías que permiten un abordaje seguro a los secretos de los ácidos nucléicos. La numerosa información recabada, ha obligado a la creación de bancos de datos donde se almacenan las secuencias que se van descubriendo:

• EMBL (Laboratorio Europeo de Biología Molecular, en Heidelberg).
• GeneBank (EU).
• DDBJ (Data Bank of Japan).

En 1986 el premio Nobel Renato Dulbecco, del Salk Institute, publicó en Science un artículo donde propuso la tarea de secuenciar el genoma humano con el objetivo de establecer las bases moleculares del cáncer. Por la misma época Jean Dausset, en el francés Centro de Estudios del Polimorfismo Humano, recogía información genética de familias con una genealogía bien conocida y hacia 1989 dicho Centro inició la secuencia del genoma humano a gran escala. Para 1992 Daniel Cohen había completado el primer mapa del cromosoma 21 humano y en 1995 Craig Venter, en The Institute for Genome Research (TIGR), logró la secuencia completa del genoma de dos bacterias: Haemophilus influenzae y Micoplasma genitalium. Apoyado en estos éxitos, Venter fundó en 1998 Celera Genomics Corporation, entidad de carácter privado, con la cual se propuso completar la secuencia del genoma humano en tres años; para lograr ese objetivo tomó como "sparring" a D. melanogaster, completándose el trabajo de secuenciación en marzo de 2000.

Entre 1988 y 1992, el laureado Nobel James Watson dirigió el National Genome Research Institute adscrito a los National Institutes of Health (NIH), la entidad de carácter estatal encargada de la investigación del PGH. A partir de 1992 la dirección está a cargo de Francis S. Collins y el presupuesto que el gobierno norteamericano ha destinado a esta aventura es de tres mil millones de dólares. Para apreciar los acelerados avances que se han venido dando en esta investigación, se pueden señalar que en 1974 se tenían las ubicaciones de unos 50 genes, en 1989 la lista había subido a 1.500 y hasta hoy están ubicados aproximadamente 10% de los distintos 30 mil a 40 mil genes codificantes de un ser humano.

En un jardín de Brno nació la genética

Cuando el Homo sapiens empezó hace 10.000 años a emplear las prácticas agrícolas y pecuarias, iniciaba la selección artificial de los genes; pero durante mucho tiempo no se tuvo una explicación adecuada de esos procesos en las plantas y animales, hasta que en el siglo XIX Gregor Johann Mendel descubrió las leyes básicas que gobiernan el fenómeno de la herencia en los organismos con reproducción sexual.

Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf, en la antigua Silesia austriaca (hoy República Checa). Criado en el seno de una familia modesta, ingresó al monasterio de los agustinos de Brünn (hoy Brno) en 1843, único medio para poder financiarse sus estudios y posteriores investigaciones. Se ordenó sacerdote en 1847, fue abad de su monasterio y murió en 1884, siendo más conocido entonces por sus obras de carácter social que por su trabajo científico. Antes de él ya otros habían intentado encontrar una explicación para el fenómeno de la herencia. La teoría de la "pangénesis" (explicación empleada por Darwin, en tiempos de Mendel, que no se alejaba mucho de lo que ya habían postulado pensadores antiguos como Hipócrates y Aristóteles) era una de las más aceptadas. Según esta teoría, cada parte del cuerpo es capaz de formar un pequeño fragmento o "plúmula" de sí mismo, el cual se instala en los espermatozoides y óvulos con el fin de reproducir cada "plúmula" en la siguiente generación.

Pisum sativum (guisante o arveja)

Mendel utilizó como material de estudio plantas de Pisum sativum (guisante o arveja), las cuales tienen la ventaja de que sus flores pueden ser protegidas de la influencia de pólenes extraños, facilitándose la ejecución de cruzamientos o hibridaciones controladas. Entre 1856 y 1861 Mendel experimentó con algo así como 10 mil plantas, escogiendo para sus cruzamientos especímenes que se diferenciaban por caracteres alternativos muy distintos y fáciles de cuantificar cruzó:

1. Plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas.
2. Plantas de semillas lisas con plantas de semillas rugosas.
3. Plantas de tallo alto con plantas de tallo corto, etc.

El futuro abad realizó un conteo paciente y minucioso de los caracteres obtenidos en la primera y segunda generaciones de híbridos con plantas que diferían en un solo carácter esencial. Después hizo cruzamientos que implicaban dos caracteres y posteriormente tres, para "...saber si la ley de formación ya hallada seguía válida para cada par de caracteres diferenciales cuando la fecundación reunía en el híbrido varios caracteres diferenciales" . Aplicó a sus observaciones un sencillo tratamiento matemático (algebraico y estadístico, con lo cual los fenómenos biológicos fueron incorporados al rigor numérico por primera vez en la historia de la biología), el cual le permitió postular que cada uno de los caracteres estudiados estaban determinados por una serie de "factores" independientes unos de otros. Sin embargo, Mendel hizo sus investigaciones con un desconocimiento absoluto de las bases materiales de la herencia: para esa época aún no se habían identificado los cromosomas en el núcleo y, por tanto, no se tenía conocimiento de los procesos de mitosis y meiosis. De allí que los "factores" que invocó para explicar los resultados de sus cruzamientos parecieron a sus contemporáneos una especulación sin ninguna base material creíble, lo que seguramente también contribuyó al ostracismo en que se le mantuvo durante 35 años.

Mendel expuso sus principios básicos el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, en la Realschule de Brno. La primera vez habló durante una hora ante una asamblea de unas cuarenta personas, compuesta por astrónomos, físicos, químicos, todo un público experto. Al finalizar su presentación sólo recibió un educado aplauso del público asistente, pero nadie logró captar la importancia de lo que se había descubierto. El reporte de sus investigaciones fue publicado en 1866, mas el trabajo del fundador de la genética permaneció en el olvido hasta 1900, cuando las investigaciones independientes del holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns y el austriaco Erich von Tschermak permitieron redescubrir las leyes postuladas. En un ejemplo de honestidad científica los tres reconocieron todo el mérito para aquel que había llegado a sus mismas conclusiones con anterioridad.

Un médico suizo tuvo en sus manos la clave de la herencia

Friedrich Miescher (1844-1895)

Por la misma época en que Mendel hacía sus estudios en el jardín de su monasterio, Friedrich Miescher (1844-1895), un médico suizo nacido en Basilea, logró aislar por primera vez, a la edad de 25 años, los ácidos nucléicos, trabajando en las ciudades alemanas de Tübingen y Leipzig. Miescher se interesó por la composición química del núcleo celular, una estructura "enigmática y constante" de la cual se sabía muy poco en ese entonces.

El estudio inicial lo adelantó con ciertas células sanguíneas llamadas leucocitos (células del pus) las cuales obtenía de vendas usadas y generosamente proporcionadas por una clínica cercana a su laboratorio en Tübingen. Para 1869 Miescher logró aislar del núcleo una sustancia de carácter ácido, hasta ese momento desconocida, a la que denominó nucleína. El análisis químico de otros tipos de células demostró la persistente presencia de la nucleína en los núcleos de todas ellas. Posteriormente aisló la enigmática sustancia del núcleo de espermatozoides de carpa, toro, rana, salmón, siendo este último vertebrado el que le proporcionó la mayor parte del material de estudio. El científico suizo se levantaba a las cuatro de la mañana, en pleno invierno a orillas del Rhin, para pescar los ejemplares y posteriormente se dedicaba en su laboratorio, expuesto a una temperatura de 2oC, a aislar la nucleína. No obstante, Miescher nunca consideró la importancia que para los fenómenos de la herencia y la reproducción tenía la sustancia por él aislada; como la mayoría de los biólogos de la época prefería explicar esas funciones recurriendo a las proteínas. El hecho de que los ácidos nucléicos (nuevo nombre asignado a la nucleína) no mostraran la variabilidad ni la complejidad química que desplegaban las proteínas, y, quizá el carácter huraño y poco social del científico, hicieron que Miescher no lograra en su tiempo el reconocimiento que se merecía; su trabajo sólo adquirió sentido setenta años después, cuando hacia finales de los años 1940 se emprendieron los estudios para dilucidar la estructura química del ADN.

En la primera mitad del Siglo XIX los alemanes Mathias Scheleiden, en 1838, y Theodor Schwann, en 1839, establecieron firmemente la teoría celular: plantas y animales están constituidos por una unidad fundamental, la célula. Por la misma época los químicos estaban desarrollando investigaciones alrededor de colorantes artificiales derivados de diversos compuestos orgánicos que mejoraron las técnicas de tinción para identificar los distintos componentes celulares. Esas técnicas le permitieron en1879 a Walter Flemming encontrar en el núcleo de las células unas estructuras a las que Waldeyer bautizó en 1888 con el nombre de cromosomas. Poco a poco los citólogos iban tendiendo un puente hacia el trabajo de Mendel que facilitaba una comprensión adecuada de sus resultados. Como consecuencia de todo esto, el naciente Siglo XX vio una explosión de avances en esa dirección: en 1904 Walter Stutton planteó que los "factores" mendelianos se localizan en los cromosomas, aunque todavía no les asignó el papel estelar en el problema de la herencia, el rol principal lo seguía atribuyendo a las proteínas mientras que a los ácidos nucléicos apenas se les asignó una función de soporte para las nucleo-proteínas.

Las leyes descubiertas por el monje de Brno explican la manera como se transmiten las características hereditarias entre generaciones de organismos con reproducción sexual y dieron lugar al nacimiento de una nueva rama en el frondoso árbol de la biología. Fue William Bateson, en el marco de la Tercera Conferencia Internacional sobre Hibridización, en 1906, quien propuso la palabra genética para bautizar la nueva ciencia.

Cambridge, King’s College y la doble hélice

Diplococcus pneumoniae (neumococo)

Desde 1910 ya se conocía la composición de bases nitrogenadas de los ácidos nucléicos y hacia 1929 se estableció la existencia de dos tipos de esas moléculas: el ácido desoxirribonucléico (ADN) y el ácido ribonucléico (ARN). A partir de entonces se planteó la pregunta sobre la participación de esas moléculas en la herencia, que sería respondida por los resultados en una serie de experimentos iniciados en 1928 por el bacteriólogo inglés Fred Griffith, trabajando con la bacteria Diplococcus pneumoniae (neumococo), que produce neumonía en los mamíferos. Estas bacterias se presentan bajo dos formas o cepas: unas rodeadas por una cápsula de polisacáridos (cepas S) que les confiere el carácter virulento y otras sin dicha cápsula (cepas R) lo que las hace no virulentas, es decir, no producen neumonía.

Griffith llevó a cabo distintos experimentos con los dos tipos de bacterias inyectándolas en ratones y en uno de los ensayos donde inoculaba neumococos S muertos junto con bacterias R vivas, los animales enfermaron de neumonía y murieron, obteniéndose de sus pulmones grandes cantidades de neumococos vivos y con cápsula, es decir, virulentos. De alguna manera el material de las bacterias tipo S había transformado a los neumococos R convirtiéndolos en gérmenes virulentos, capaces ahora de construir una cápsula a su alrededor. Griffith atribuyó, equivocadamente, la capacidad transformante a la acción de los polisacáridos capsulares de los neumococos de la cepa S.

En 1931 M. H. Dawson y R. H. P. Sia lograron transformar cepas R en S in vitro, en el tubo de ensayo, resultado que mostraba que el ratón no ejercía ninguna influencia en el proceso. Igualmente se demostró que de las bacterias con cápsula era posible extraer una molécula a la que se llamó factor transformante S. En 1933 J. L. Alloway utilizó dicho factor para lograr la transformación in vitro. En 1944 Oswald T. Avery, junto con Colin M. McLeod y Maclyn McCarthy, encontraron que la molécula de ADN era el mismo factor transformante y, por tanto, la sustancia responsable de la transformación en los neumococos . Investigaciones hechas con otras especies bacterianas arrojaron los mismos resultados.

A pesar de que los resultados de la transformación en el neumococo indicaban que la molécula de ADN era la depositaria de la información genética, todavía quedaban científicos que persistían en defender la hipótesis equivocada: seguían pensando que una molécula de naturaleza química tan simple como el ADN no podía ser responsable de un fenómeno tan complejo como la herencia, proponiendo a las proteínas para esa función. El asalto y derrumbe definitivo de la hipótesis proteínica de la herencia fue iniciado y culminado exitosamente en 1952 por Martha Chase y A. D. Hershey del newyorquino Cold Spring Harbor. Para su demostración emplearon el bacteriófago T2 (un virus que infecta las bacterias para poderse reproducir) y la bacteria del intestino grueso, Escherichia coli. Un bacteriófago está formado por una cápsula de proteínas en cuyo interior se aloja una molécula de ADN. Chase y Hershey observaron que a la E. coli únicamente entraba el ácido nucleico, quedándose por fuera la cápsula de proteínas; el ácido nucleico del virus tomaba la dirección del metabolismo bacteriano y dirigía entonces la producción de nuevos bacteriófagos. Estos resultados fueron la prueba definitiva de que la molécula de ADN era la base material de la herencia. Aquella anodina nucleína que aislara Miescher finalizando el Siglo XIX, al empezar la segunda mitad del XX, era la rutilante estrella a la que muchos grupos de científicos dedicaron su empeño por conocer lo más íntimo de su estructura.

James Watson y Francis Crick,

Fue en el Laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge y en el King’s College de Londres donde James Watson y Francis Crick, en la primera institución, y Maurice Wilkins en la segunda, encontraron en 1953 la solución definitiva y, de paso, la gloria con el premio Nobel de Medicina en 1962 . Este hecho partió en dos la historia de la biología: muchos de los misterios de la vida hasta ese momento inexplicados tuvieron la solución adecuada, y las posibilidades tecnológicas que se abrieron eran insospechadas. Se había terminado de extender otro hilo de Ariadna a través del laberinto que iba de Brno a Cambridge, desde Mendel hasta Watson y Crick. "Mendel con sus leyes sigue vivo y fuerte, tanto más cuanto que, gracias a él y a partir de él, el universo biológico tiene unidad".

El material genético y los cromosomas

Los miles de millones de células que conforman el cuerpo humano son eucarióticas, es decir, células cuyo material genético (ADN) está encerrado en el interior de un núcleo. Según la función que desempeñan, las células se pueden clasificar en dos categorías: somáticas y sexuales o gametos.

• Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) se forman en las gónadas masculinas y femeninas (testículos y ovarios) y tienen una única función: garantizar la reproducción del individuo. A través de su material genético se transmiten las características hereditarias de una generación a otra.
• Las somáticas cumplen diversas funciones; son células que han adquirido especialización funcional: por ejemplo, las neuronas del cerebro transmiten impulsos nerviosos, mientras que los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre participan en las diversas formas de defensa del organismo contra agentes extraños.

Las diferencias funcionales entre células somáticas y sexuales reflejan una más profunda: en sus núcleos hay distinta cantidad de cromosomas. Mientras óvulos y espermatozoides tienen un número haploide (simbolizado con la letra n) igual a 23, las células somáticas tienen uno diploide (2n) equivalente a 46 cromosomas (establecido en 1956). Estos cromosomas pueden organizarse en 23 parejas, desde el par 1 hasta el 22, más el par de cromosomas llamados sexuales; de cada pareja uno se hereda del padre (vía espermatozoide) y el otro de la madre (vía óvulo): es decir, que de los 46 cromosomas que tiene el ser humano, por ejemplo, en el núcleo de una célula de la piel, 23 son de origen paterno y 23 de origen materno.

Los dos cromosomas sexuales son el cromosoma X y el Y. La combinación:

• XX está presente en todas las células somáticas femeninas, mientras que la pareja.
• XY lo está en las masculinas.
• Los restantes 44 cromosomas se denominan autosomas.

Entonces, en una célula somática masculina habrá 44 autosomas + XY y en una femenina 44 + XX. Los 23 cromosomas de un gameto (donde está representado un único miembro de cada par) se dividen en 22 autosomas y un cromosoma sexual: todos los óvulos llevarán cromosoma X, mientras los espermatozoides pueden portar un X o un Y. Esta diferencia es la que determina el sexo del individuo en el momento de la fecundación.

¿Cómo es posible que un hombre o una mujer puedan formar células con 23 cromosomas?

Existen dos procesos de división celular llamados mitosis y meiosis.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células.

Mediante el proceso de mitosis se mantiene constante el número diploide de cromosomas: a partir de una célula "madre" diploide se obtienen dos células "hijas", cada una con 2n = 46 cromosomas. Antes de que se presente el proceso de mitosis todos los 46 cromosomas se duplican, lo cual implica la replicación de toda la información genética de la célula. La mitosis explica procesos como el crecimiento del individuo, el constante recambio celular en la piel o en la sangre, el desarrollo de un embrión, la anarquía de la división celular subyacente al cáncer, etc. La meiosis es un proceso que se lleva a cabo únicamente en los testículos y los ovarios, donde se encuentran unas células especiales que pertenecen a la llamada línea germinal; a partir de cada una de estas células (2n = 46) se forman cuatro gametos cada uno con 23 cromosomas (en las mujeres sólo es funcional uno de los gametos). Como se puede apreciar, la meiosis es un proceso reductivo, pues el número de cromosomas se reduce a la mitad, pasándose de la condición diploide (2n) a la haploide (n). Antes de presentarse la división meiótica también se efectúa la duplicación de toda la información genética de la célula que se va a convertir en gametos. Durante la meiosis cada cromosoma duplicado de origen paterno se aparea con el correspondiente de origen materno, también duplicado, intercambiándose entre ellos fragmentos de cromosomas, proceso conocido con el nombre de recombinación; el especial movimiento posterior de separación de estas parejas permite la reducción de 46 a 23 cromosomas. Lo particular de la meiosis es que cuando finaliza, en los 23 cromosomas de un gameto aparecen organizaciones de la información genética que no existían en la célula germinal original: incesantemente lo nuevo surge dialécticamente de lo viejo. Este proceso de reorganización genética crea y mantiene la infinita variabilidad necesaria para que la selección natural oriente la evolución biológica.

En el momento de la fecundación el óvulo, con 23 cromosomas, y el espermatozoide, con otros 23, se fusionan y constituyen una nueva célula llamada cigoto, en la cual la información genética ahora está almacenada en 46 cromosomas. A partir del cigoto se originarán los miles de millones de células que forman los distintos órganos del nuevo individuo. Esto significa que en el núcleo de una neurona habrá la misma información genética que en el núcleo de un glóbulo blanco; es decir, todas las células somáticas comparten la misma información independientemente de la función que ejecuten, mientras que los gametos, como ya se ha señalado, serán algo distintos: lo diferente (gametos), dará origen a lo idéntico (células somáticas) y en el individuo lo igual (células de la línea germinal), dará origen otra vez a lo distinto cuando por meiosis forme sus gametos; en este proceso dialéctico el aspecto fundamental de la contradicción entre lo diferente y lo idéntico se irá desplazando de un polo a otro entre una y otra generación.

Un cromosoma tiene una organización molecular bastante compleja, pero básicamente cada uno lleva en su interior una molécula de ADN la cual está formada por dos bandas enroscadas una en la otra, como las dos serpientes del caduceo que porta el dios Mercurio (deidad de los comerciantes y los ladrones), formando la mundialmente famosa doble hélice. Cada banda del ADN se forma por la repetición de una unidad estructural llamada nucleótido, a su vez conformado por el enlace de tres componentes:

1. Un grupo fosfato.
2. Un azúcar llamado desoxirribosa.
3. Una base nitrogenada.

Cualquier nucleótido puede llevar una de las siguientes bases:

• Adenina (A).
• Guanina (G).
• Citosina (C).
• Timina (T).

Lo que diferencia a un nucleótido de otro es el tipo de base nitrogenada que lleva, pues los otros dos elementos, el grupo fosfato y la desoxirribosa, son constantes. Las dos hebras de nucleótidos son complementarias, ya que las bases de una de ellas se aparean frente a frente, de manera específica, con las de la otra hebra en la siguiente manera: la A de una banda siempre se aparea con la T de la otra y la G lo hace siempre con la C:

...ATCCCGTATGCCCATTGAC...

...TAGGGCATACGGGTAACTG...

En una molécula de ADN se tiene en una hebra una secuencia de bases nitrogenadas que son diferentes, pero complementarias, de las bases de la otra hebra.

¿Cuál es el significado biológico de esa organización?

La secuencia de bases nitrogenadas sirve para almacenar la información genética de un organismo; es decir, allí están cifradas o codificadas las instrucciones para la producción de todas las proteínas que necesita cualquier ser vivo, por eso dichas bases son el elemento fundamental del ADN. La información genética total contenida en los cromosomas de un organismo constituye su genoma. A modo de comparación, el genoma de la bacteria Escherichia coli (que habita en el intestino grueso o colon, como componente de la flora bacteriana) está formado por 4,7x106 parejas de nucleótidos de ADN, mientras que en el genoma humano hay 3x109 de esas parejas distribuidas en los 23 pares de cromosomas.

¿Cómo se organizan las instrucciones codificadas en una secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN?

Así como la secuencia de letras de un texto de Shakespeare forman las frases que permiten comprender el amoroso drama de Romeo y Julieta o las dudas cósmicas entre ser o no ser que agobian al príncipe Hamlet, la secuencia de adeninas, guaninas, citosinas y timinas están organizadas en forma de genes (los factores que intuyó Mendel). Se define un gen como un fragmento de nucleótidos de ADN que almacena la información necesaria para determinar, al menos, una proteína (molécula que está constituida por una secuencia ordenada de aminoácidos). En un gen, cada tres nucleótidos constituyen un codón y cada codón codifica un aminoácido. Durante los procesos de mitosis y meiosis los genes se duplican; este fenómeno es posible gracias al apareamiento específico que se da entre las bases nitrogenadas. Pero a veces en ese proceso de duplicación se pueden presentar "errores de copia" o mutaciones (eventos raros en el individuo pero comunes en la población) que si ocurren en las células que darán origen a los gametos pueden transmitirse a la siguiente generación. La naturaleza de los genes manifiesta una unidad de contrarios: permanencia y cambio. La fiel duplicación del genoma debe garantizar la permanencia de la información genética original, de tal forma que las mutaciones en nuestra especie nos permitan seguir siendo seres humanos; en la naturaleza no es posible la kafkiana mutación que transformó a Gregorio Samsa en un insecto. Por otra parte, los "errores de copia" son el sustrato para que la evolución pueda tener su función creadora.

Las investigaciones sobre el genoma desenmascaran las falacias racistas

ADN

Secuenciar un genoma consiste en determinar la serie de nucleótidos que componen una o varias moléculas de ADN; a partir de allí se buscan las secuencias que constituyan un gen y, por tanto, la posibilidad de una proteína de interés especial. No son las secuencias genéticas por sí solas las que tienen valor; lo que interesa a los científicos es su función biológica y justifica los millones de dólares que se invierten en esas investigaciones. Además del genoma humano, se han secuenciado los genomas de organismos como la mosca Drosophila melanogaster, el gusano nemátodo Caenorhabditis elegans, las bacterias Escherichia coli y Xylella fastidiosa (ésta, por un grupo brasileño) y la planta Arabidopsis thaliana, entre otros. Actualmente, en diversos laboratorios del mundo continúa este frenesí de descifrar los genomas de diversas formas de organismos; sus secuencias de nucleótidos son ahora el nuevo oro genético, tras el cual van las multinacionales que esperan obtener millonarias ganancias.

En el interior del núcleo celular existe una compleja maquinaria molecular que permite transcribir la información almacenada en un gen (ADN) al ácido ribonucleico (ARN), molécula que después de someterse a un procesamiento especial de corte y empalme abandona el núcleo y pasa al citoplasma, donde otro conjunto de moléculas y estructuras celulares se encargan de traducir a una proteína específica el mensaje que está codificado en el ADN del núcleo. El conjunto de todas las proteínas de un organismo constituye su proteoma y ellas son las moléculas que se encargan de ejecutar las diversas funciones celulares. La interacción de las proteínas con las condiciones del medio ambiente determina el conjunto de características cuantitativas y cualitativas de un ser vivo, el llamado fenotipo; por ejemplo, el grupo sanguíneo, el color de los ojos, la estatura, la textura del cabello, etc.

El PGH ha demostrado que el Homo sapiens tiene de 30 mil a 40 mil genes codificadores de proteínas, casi el doble de los encontrados en el gusano C. elegans o en la D. melanogaster. Sin embargo, los genes humanos son mucho más complejos y con más alternativas para ser empalmados durante su procesamiento en el núcleo, de tal manera que genera una mayor variedad de productos proteínicos. Estos resultados prueban que en un ser humano hay algo más que en un gusano o en una mosca. Ese algo más radica en la complejidad de su estructura genética, así como en las intricadas estructuras sociales que le permitieron construir herramientas, desarrollar un lenguaje articulado, aprovechar mejor las potencialidades de su gran cerebro, todo lo cual condujo a la emergencia de un fenómeno material completamente nuevo: la conciencia. Son éstas las condiciones materiales de la evolución cultural que siempre ha permitido a los humanos adaptarse a los más variados ambientes sin necesidad de cambiar su constitución genética, como inexorablemente lo deben hacer los demás organismos vivos. El mundo real de un ser humano no es igual al de cualquier otro ser vivo, pues el de los hombres ha surgido históricamente y está determinado por la historia: "En efecto, el hombre no vive solamente en la naturaleza, sino que vive también en la sociedad humana, y ésta posee igualmente la historia de su evolución y su ciencia, ni más ni menos que la naturaleza".

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